Синдром Марфана – это наследственное заболевание, связанное с повреждением гена, ответственного за производство фибриллина, составного компонента волокон соединительной ткани организма.
В результате этих изменений наблюдается повышенная растяжимость тканей организма, которая является причиной всех проявлений заболевания.
Впервые это заболевание было описано французским педиатром Антонио Марфаном в 1896 г., который описал необычные изменения костной ткани у девочки 5 лет. Заболевание встречается достаточно редко.
Классические симптомы Марфана
Классические проявления заболевания – это высокий рост, худощавое телосложение, искривление позвоночника или сколиоз, непропорционально по сравнению с туловищем длинные руки и ноги, длинные тонкие «паукообразные» пальцы, плохо развитые мышцы. Кожа у таких людей хрупкая, легко растягивается, но повышенную склонность к возникновению кровоизлияний. При обследовании сердечно-сосудистой системы обнаруживают расширение дуги аорты, различные варианты клапанных пороков сердца.
Глазные проявления
Близорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана, ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением самого глазного яблока.
Возникают также изменения в радужной оболочки, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке – так называемые колобомы, возможно закрытие угла передней камеры растянутой тканью радужки с повышением внутриглазного давления, то есть развитием глаукомы.
Из-за растяжения и слабости связок, на которых держится хрусталик глаза, так называемые связки Цинна, происходит их частичный или полный разрыв. Возникает либо подвывих хрусталика, когда из-за частичного разрыва связок хрусталик смещается, но все-таки держится на оставшихся связках. Или связки полностью отрываются, и хрусталик опускается в полость глаза, свободно меняя свое положение – возникает вывих хрусталика. Кроме того, помутнение хрусталика или катаракта развивается раньше и встречается более часто, чем у здоровых людей.
Глаукома возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком.
Избыточно растягивается также и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий – локальных истончений сетчатой оболочки глаз, которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки.
Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей.
Методы коррекции и лечения
Близорукость можно корригировать при помощи очков или контактных линз.
При появлении дистрофий сетчатки с высоким риском развития отслойки проводят профилактическое лазерное лечение – наносят небольшие ожоги при помощи лазера, укрепляя сетчатку в местах ее истончения. Если же возникает отслойка сетчатки, то проводится обязательное хирургическое лечение.
